Kelainan Pembekuan Herediter
Penyakit yang sering dijumpai adalah Hemofili A (defisiensi factor VIII), Hemofilia B (penyakit Christmas, defisiensi factor IX), dan penyakit von willebrand (VWD)
HEMOFILIA
Hemofilia A adalah kelainan herediter berupa gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang disebut dengan faktor VIII (FVIII). Defisiensi ini terjadi karena gen yang memproduksi FVIII mengalami kerusakan dan diturunkan melalui kromosom X.
Hemofilia B disebabkan karena difisiensi F IX. Faktor VIII diperlukan dalam mengaktifkan Faktor IX. Defisiensi F VIII mengganggu jalur intrinsic sehingga menyebabkan berkurangnya pembentukan fibrin,akibatnya terjadilah gangguan koagulasi.
Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki- laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.
Derajat Penyakit
Derajat penyakit hemofili ditentukan oleh kadar faktor VIII atau faktor IX dalam darah:
1. Berat (severe) : aktivitas F VIII/F IX <1% normal akan timbul gejala klinik berat.
2. Sedang (moderate) : aktivitas F VIII/F IX antara 1-5%
3. Ringan (mild) : aktivitas FVIII / FIX antara 5- 30%
Gambaran Klinis : Gangguan perdarahan di bawah kulit ataupun jaringan lunak seperti memar yang berlebih, luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat. Pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Pendarahan yang berkepanjangan dan berulang yang disertai dengan rasa nyeri. Perdarahan dapat terjadi di seluruh tubuh termasuk di susunan saraf pusat.
Diagnosis Laboratorium :
1. Tes penyaringan
Hitung trombosit uji pembendungan masa perdarahan APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) PT(prothrombin time – masa protrombin plasma) dan TT(Trombin time – waktu thrombin) dalam batas normal
2. Tes Konfirmatif : Pengukuran kuantitatif F VIII dan F IX Jika F VIII defisiensi maka di lanjutkan dengan pemeriksaan Faktor Von Willebrand
3. Pemeriksaan pada karier wanita menunjukkan F VIIIC menurun.
Diagnosis Diferensial Hemofilia
Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B ,antara lain : Pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) Diferensial APTT Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah.
Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah.
Hemofilia A
Hemofilia B
Penyakit VonWillebran
Inheritance
Sex linked
Sex linked
Autosomal dominan
Tempat pendarahan
Otot, sendi, postrauma
otot, sendi, postrauma
Mukosa, luka kulit
Postrauma/pascaoperasi
Jumlah trombosit
Normal
Normal
Normal
Bleeding time
Normal
Normal
Memanjang
PPT
Normal
Normal
Normal
APPT
Memanjang
Memanjang
memanjang
F VIII
Rendah
Normal
Normal
vWF
Normal
Normal
Rendah
F IX
Normal
Rendah
Normal
Tes ristosetin
Normal
normal
negatif
Pengobatan :
Modalitas terapi terdiri dari :
1. Pemberian F.VIII untuk hemophili A dan F.IX untuk hemofili B selama hidup
2. Pencegahan kecacatan dengan pendidikan kesehatan
3. Rehabilitasi apabila ada kerusakan sendi.
Pemberian Desmopressin (DDAVP) :
Pada hemofili ringan,DDAV dapat mengeluarkan cadangan VWF untuk mengeluarkan kebutuhan FVIII.
Perawatan rehabilitasi : Perawatan sendi untuk mencegah terjadi ankilosis Perawatan gigi Pendidikan kesehatan untuk menghindari trauma Hindari pemakaian aspirin.
PENYAKIT VON WILLEBRAND
Penyakit von willebrand ini terdapat penurunan kadat atau fungsi VWF yang abnormal akibat mutasi titik atau delesi besar. VWD merupakan suatu kelainan pendarahan bawaan yang paling sering ditemukan.
Biasanya pewarisan sifat autosomal dominan dengan ekspresi yang bervariasi. Keparahan yang terjadi bervariasi. Biasanya terdapat pada pendarahan selaput lendir (misal : epistaksis, menoragia), kehilangan darah berlebihan akibat luka potong superficial dan lecet, serta pendarahan operatif dan pascatrauma.
Klasifikasi vWF dapat di golongkan menjadi 3 tipe, yaitu:
1. Tipe I- penurunan sintesis vWF
2. Tipe II a- gangguan sintesis multimer vWF besarndan sedang
b- pembentukan multimer vWF besar yang abnormal sehingga cepat dikeluarkan dari darah.
3. Tipe III – sintesis vWF sama sekali tidak ada.
Pemeriksaan Laboratorium :
1. Masa pendarahan mungkin memanjang
2. Kadar faktor VIII seringkali rendah
3. APPT mungkin memanjang
4. Kadar VWF biasanya rendah
5. Agregasi trombosit dengan ristocetin terganggu(sensitivitas abnormal)
6. Hitung trombosit normal, kecuali pada penyakit tipe II
7. Imunoelektroforesis : Analisis multimer berguna untuk mendiagnosis subtitle2 yang berbeda)
Diagnosis diferensial dengan hemofili
Penyakit vWF harus dibedakan dengan hemophilia A maupu B, dimana vWF :
1. Bleeding time memanjang
2. Tes ristosetin negative
3. Kadar vWF menurun
Pengobatan :
1. Tindakan local dan obat antifibrinolitik
2. Pemberian infuse DDAVP bagi penderita dan VWD tipe I
0
olalalife 